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18小说网 www.18xs.com,这个医生有系统无错无删减全文免费阅读!

    第157章 155.法布雷病

    “怎么愁眉苦脸的啊?”李欣瑶给高风夹了只虾,两人今天晚上下了班没回家吃饭,李欣瑶想吃这个王婆大虾了。

    “有个比较复杂的病人,现在一点头绪都没有。”高风叹了口气,“我在考虑要不要搞个MDT(多学科会诊)。”

    “搞呗。”李欣瑶随口说道,“赶紧吃饭,回去了再查查资料,你坐在这瞎想有什么用。”

    两人说着话呢,大厅里面突然有人吵了起来。

    “你凭什么离开我?我平时对你不好吗?”一个中年男子对着坐在对面的女子愤怒的吼道,他拿起一个杯子直接给摔到了地上,“伱今天必须给我个解释1

    “没什么解释,就是累了,不爱了。”女子很平静,“咱们好聚好散吧。”

    “好聚好散个屁。”男子大怒,“昨天刚给你送过鲜花,今天你就提分手。必须要给我个说法1

    “你看这朵花。”女子指了指走道边的一盆小黄花,“冬天咱们来这吃饭的时候,它凋谢了,但现在又开了。”

    “你嘛个意思?”男子有些不耐了,“别跟我整这些有用没用的。”

    “花谢又花开1“但你特么早谢,我肯定要离开啊1女子忍无可忍道。

    李欣瑶差点把饭喷到高风头上,店里面有人控制不住大笑了起来。

    男子差点一头栽倒,“你胡说,医生都说了,超过1分钟不算的。”他慌忙辩解道。

    “那你去跟医生过吧,以后不要再来找我了。”女子绝情而去,留下一个极度伤心的男人。

    “他还挺凄惨的。”回去的路上李欣瑶同情道,“要我说两个人之间还是要靠感情维系,就因为这个那啥分手,有点不太合适。”

    哟,这是饱汉不知道饿汉饥啊,高风怪怪的看了她一眼,昨天好像是谁要找他深入学习来着。

    “今天晚上你要说英语。”高风说道。

    “什么?”李欣瑶有点莫名其妙,“好端端的我为什么要说英语啊?”

    “因为要我学英语。”高风扑了过去,“给我配合点。”

    学习完英语,高风感觉自己神清气爽,便开始查起了资料。

    肥厚性心肌病是一种遗传性心肌病,为常染色体显性遗传。患者心室以心室非对称性肥厚为解剖特征。

    约60%的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变,也有部分为不明原因的心肌肥厚。该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。

    患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力,部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状。

    卢大爷有几个家人也患有肥厚性心肌病,病例中显示他的姐姐、妹妹,以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌玻

    怎么全是女人啊?他记得卢大爷有两个儿子和3个孙子的。

    想到这高风一下子顿住了:长达 59年的肥厚型心肌病病史、长达 15年的省医心内科随访病史、对患者的了解等等因素,让高风都陷入了惯性思维,反而忽略了最基本的问题……

    第二天一早高风早早的来到了科室,卢大爷刚吃完饭,“高医生,今天查房这么早吗?你们8点不还要交班吗?”

    “对,我就是先来问点情况。”高风回道,“你儿子和孙子有这个肥厚性性疾病吗?”

    “那倒没有。”卢大爷笑了笑,“我这个好像还挺怪的,传女不传男。”

    “肥厚型心肌病是常染色体显性遗传,卢大爷是男患者,还传女不传男.”高风喃喃自语道,“这说明什么?”

    “X连锁遗传?”董茜茜出声道。

    “对啊1高风豁然开朗。

    “那就有两个可能1.淀粉样变性2.溶酶体贮积病(LSD)。”

    淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状,但是,该病患者的胃肠道症状往往非常严重,而卢大爷没有这方面的困扰;而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性,患者生存期非常短,恐怕撑不到今天。

    那接下来就是溶酶体贮积病(LSD),如果考虑到可能的 X连锁遗传,LSD有三种符合标准:达农并法布雷病和黏多糖贮积症 II型。

    “达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现,但该病的男性患者早至 12岁即可发病,且几乎均存在智力障碍和肌无力;黏多糖贮积症 II型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道,“... -->>

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