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之前也有过一个孩子，还夭折了？”高风问道。
“是的，那也是个男孩。”时主任关于这个没有多问，怕刺激到患儿妈妈。
“嗯，差不多半年就没了。”患儿的爸爸明显也不愿意提起这个。
“那个孩子有没有出现过这样类似的情况？”高风追问道。
“有，也是很容易生玻”患者的爸爸说起这个就有点慌张，“主任，我这个孩子没什么大问题吧？”
高风没有回答，他心里已经有了头绪。
在患者爸爸的授权下，时主任打了几个电话，很快便获悉了死去的患儿的情况。
跟这个孩子类似，他也是出现反复的肺部感染和肠道感染，最终.
“应该是重症联合性免疫缺陷玻”高风说道。
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫缺陷疾玻本病由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏t细胞和b细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。属于联合免疫缺陷病的重型。
患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。
“之前咱们医院好像诊断过一例。”时主任回想了一下，不过那个病人后来去京城了，再后来杳无音讯。
“体内和体外b细胞和t细胞功能测定最好都做一下。”高风建议道，“如果均有明显的抑制，那就八九不离十了。”
“嗯。”时主任点了点头，“那下一步怎么治疗呢？”他问道。
高风看看他没有说话。
重症联合性免疫缺陷病又叫“泡泡脖。因为患儿需要长期置于无菌仓，就像是处于一个大泡泡内。
大多数“泡泡脖患儿一般在出生1个月左右发病，他们对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，出现反复且严重的致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。
即使能够勉强生存，也会因为伴随反复的间质性肺并久泄、发育停滞等，导致生活质量严重下降。
国外有一部专门讲该病的电影，叫《泡泡男孩》，主人公就是一个名叫吉米的重症联合免疫缺陷病患者。住在泡泡里的吉米不能出去玩，不能邀请朋友到家里做客，不能去上学，不能跟同龄人一样做自己想做的事，生活变得单纯无趣，无聊到要发霉。
吉米如果想要出去，就不得不穿上带着长长的隔离手套的泡泡服……
实际上电影已经淡化了该病的可怕程度，电影原型是一位出生于1971年的重症联合免疫缺陷病患儿（大卫.威特），据悉当时出生不到半分钟，他就被送进了无菌的隔离泡泡里。
此后，他人生中的大部分时间都在泡泡中度过，每样进入泡泡的物品都需要消毒，再通风1-7天才能进入泡泡。
NASA航天局为他特制了宇航服，让他能短暂离开泡泡，在室外自由活动。
1983年，大卫.威特接受了来自姐姐的骨髓，这次骨髓移植手术很顺利，但姐姐骨髓中休眠的病毒让大卫患上了淋巴瘤，最终他的生命停留在了12岁.
“我就怕孩子妈妈接受不了。”时主任叹了口气，他早就意识到了患者病情棘手之处，看到孩子的第一眼，他就有种预感，这个孩子活不了。
“应该是父母的基因有问题。”高风思考了一下说道，“大概率是母亲。”
“他们如果以后还有要孩子的打算的话，最好是做个针对性的基因筛查。”
时主任去谈了，最终夫妻两人采纳了高风的建议。
结果没有任何侥幸，患者的体内和体外b细胞和t细胞功能测定均显示明显抑制。
经过基因检测发现，患儿的致病基因的确是遗传自母亲，她携带有X染色体上的IL2RG基因杂合突变，理论上所生育的后代中，男孩会有一半的概率为患儿、一半为正常，女孩则一半为正常、一半为携带者。
“他们也挺倒霉的。”一旁的李友良都有些于心不忍，一半的概率，但偏偏两次都是最坏的结果。
“可以做三代试管婴儿。”生殖科的刘主任是时主任专程邀请过来给患儿父母亲建立以后生活信心的。
“可以先取多枚有效囊胚，再把不携带致病基因筛出来绝对可以生出健康的宝宝１
经过1个月的治疗，患儿的情况有了明显的好转，但办理出院的时候大家脸上的表情都很沉重。
3个月后，这个名叫萌萌的男孩还是离开了，还没有他的哥哥在人世间停留的时间长。
高风知道这个消息的时候，心情很不好，但这就是医学的局限性所在。
很多疾病即便是搞清楚了原因，也找不到行之有效的治疗手段，最终只能眼睁睁的看着患者一步一步走向死亡。
——
李父最近老是大便带血，他之前有痔疮，但这个还是引起了全家人的重视。
高风今天特意带他来肛肠科门诊看看。
“你这个问题不算很严重，但需要改变一些生活了习惯了。”肛肠科的马主任正在跟一个病人谈病情。
“那我这个回去吃药？”
“吃药不行，需要做一个小手术。”马主任说道，“我们要把这一块切掉，然后缝合好。”
“这个.”患者有点犹豫，“不疼吧？”
“不疼，做的时候特别舒服。”马主任说道，“爽到飞起。”
“真的吗？”患者有些不信，“你开玩笑的吧？”
“是你先开的。”
病人
“你是男男吗？”
“不是.”病人愣住了，“你问这个是什么意思.”
“如果不是，那就可以选择微创。”马主任表情很严肃，“如果你是男男那就不能微创了。”
“因为微创他有一圈的钉子在里面。”
“所以我才问这个。”
“要不然如果有一圈钉子在里面，以后可能会对你有影响。”
“有几十颗钉子，它是跟你的肉结合在一起，这是不取的。”
“就说生吞一个土豆，出来就是土豆丝了。”患者问道，“是这样吗？”
“你也可以这么理解.”马主任对这个说法不知道该如何评价。
“哦，那算了，不要微创。”患者说道。
(本章完)
之前也有过一个孩子，还夭折了？”高风问道。
“是的，那也是个男孩。”时主任关于这个没有多问，怕刺激到患儿妈妈。
“嗯，差不多半年就没了。”患儿的爸爸明显也不愿意提起这个。
“那个孩子有没有出现过这样类似的情况？”高风追问道。
“有，也是很容易生玻”患者的爸爸说起这个就有点慌张，“主任，我这个孩子没什么大问题吧？”
高风没有回答，他心里已经有了头绪。
在患者爸爸的授权下，时主任打了几个电话，很快便获悉了死去的患儿的情况。
跟这个孩子类似，他也是出现反复的肺部感染和肠道感染，最终.
“应该是重症联合性免疫缺陷玻”高风说道。
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫缺陷疾玻本病由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏t细胞和b细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。属于联合免疫缺陷病的重型。
患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。
“之前咱们医院好像诊断过一例。”时主任回想了一下，不过那个病人后来去京城了，再后来杳无音讯。
“体内和体外b细胞和t细胞功能测定最好都做一下。”高风建议道，“如果均有明显的抑制，那就八九不离十了。”
“嗯。”时主任点了点头，“那下一步怎么治疗呢？”他问道。
高风看看他没有说话。
重症联合性免疫缺陷病又叫“泡泡脖。因为患儿需要长期置于无菌仓，就像是处于一个大泡泡内。
大多数“泡泡脖患儿一般在出生1个月左右发病，他们对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，出现反复且严重的致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。
即使能够勉强生存，也会因为伴随反复的间质性肺并久泄、发育停滞等，导致生活质量严重下降。
国外有一部专门讲该病的电影，叫《泡泡男孩》，主人公就是一个名叫吉米的重症联合免疫缺陷病患者。住在泡泡里的吉米不能出去玩，不能邀请朋友到家里做客，不能去上学，不能跟同龄人一样做自己想做的事，生活变得单纯无趣，无聊到要发霉。
吉米如果想要出去，就不得不穿上带着长长的隔离手套的泡泡服……
实际上电影已经淡化了该病的可怕程度，电影原型是一位出生于1971年的重症联合免疫缺陷病患儿（大卫.威特），据悉当时出生不到半分钟，他就被送进了无菌的隔离泡泡里。
此后，他人生中的大部分时间都在泡泡中度过，每样进入泡泡的物品都需要消毒，再通风1-7天才能进入泡泡。
NASA航天局为他特制了宇航服，让他能短暂离开泡泡，在室外自由活动。
1983年，大卫.威特接受了来自姐姐的骨髓，这次骨髓移植手术很顺利，但姐姐骨髓中休眠的病毒让大卫患上了淋巴瘤，最终他的生命停留在了12岁.
“我就怕孩子妈妈接受不了。”时主任叹了口气，他早就意识到了患者病情棘手之处，看到孩子的第一眼，他就有种预感，这个孩子活不了。
“应该是父母的基因有问题。”高风思考了一下说道，“大概率是母亲。”
“他们如果以后还有要孩子的打算的话，最好是做个针对性的基因筛查。”
时主任去谈了，最终夫妻两人采纳了高风的建议。
结果没有任何侥幸，患者的体内和体外b细胞和t细胞功能测定均显示明显抑制。
经过基因检测发现，患儿的致病基因的确是遗传自母亲，她携带有X染色体上的IL2RG基因杂合突变，理论上所生育的后代中，男孩会有一半的概率为患儿、一半为正常，女孩则一半为正常、一半为携带者。
“他们也挺倒霉的。”一旁的李友良都有些于心不忍，一半的概率，但偏偏两次都是最坏的结果。
“可以做三代试管婴儿。”生殖科的刘主任是时主任专程邀请过来给患儿父母亲建立以后生活信心的。
“可以先取多枚有效囊胚，再把不携带致病基因筛出来绝对可以生出健康的宝宝１
经过1个月的治疗，患儿的情况有了明显的好转，但办理出院的时候大家脸上的表情都很沉重。
3个月后，这个名叫萌萌的男孩还是离开了，还没有他的哥哥在人世间停留的时间长。
高风知道这个消息的时候，心情很不好，但这就是医学的局限性所在。
很多疾病即便是搞清楚了原因，也找不到行之有效的治疗手段，最终只能眼睁睁的看着患者一步一步走向死亡。
——
李父最近老是大便带血，他之前有痔疮，但这个还是引起了全家人的重视。
高风今天特意带他来肛肠科门诊看看。
“你这个问题不算很严重，但需要改变一些生活了习惯了。”肛肠科的马主任正在跟一个病人谈病情。
“那我这个回去吃药？”
“吃药不行，需要做一个小手术。”马主任说道，“我们要把这一块切掉，然后缝合好。”
“这个.”患者有点犹豫，“不疼吧？”
“不疼，做的时候特别舒服。”马主任说道，“爽到飞起。”
“真的吗？”患者有些不信，“你开玩笑的吧？”
“是你先开的。”
病人
“你是男男吗？”
“不是.”病人愣住了，“你问这个是什么意思.”
“如果不是，那就可以选择微创。”马主任表情很严肃，“如果你是男男那就不能微创了。”
“因为微创他有一圈的钉子在里面。”
“所以我才问这个。”
“要不然如果有一圈钉子在里面，以后可能会对你有影响。”
“有几十颗钉子，它是跟你的肉结合在一起，这是不取的。”
“就说生吞一个土豆，出来就是土豆丝了。”患者问道，“是这样吗？”
“你也可以这么理解.”马主任对这个说法不知道该如何评价。
“哦，那算了，不要微创。”患者说道。
(本章完)